Patrón clínico y evolución de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth en pediatría
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) pediátrica constituye un grupo heterogéneo de neuropatías hereditarias del sistema nervioso periférico que se manifiestan durante la infancia o adolescencia. Clínicamente, se caracteriza por debilidad muscular distal progresiva, atrofia, arreflexia, alteraciones sensitivas y deformidades ortopédicas como pie cavo o escoliosis. En los casos de inicio temprano pueden observarse hipotonía, retraso motor y limitación de la deambulación autónoma. Desde el punto de vista genético, los subtipos más frecuentes en edad pediátrica incluyen la duplicación de PMP22 (CMT1A), mutaciones en MPZ (CMT1B) as mutaciones en GJB1 (CMT ligada al cromosoma X), y mutaciones en MFN2 (CMT2A). La introducción de técnicas de secuenciación de nueva generación ha mejorado significativamente el rendimiento diagnóstico, permitiendo identificar la causa genética en un número creciente de pacientes y facilitando el asesoramiento familiar. El manejo terapéutico en pediatría continúa siendo fundamentalmente sintomático y multidisciplinar, incluyendo rehabilitación, ortesis, cirugía ortopédica cuando es necesaria y tratamiento del dolor. Sin embargo, los avances en la comprensión de los mecanismos moleculares, como las alteraciones en la mielina, la dinámica mitocondrial y el transporte axonal, están impulsando el desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas dirigidas. Una identificación precoz y un diagnóstico genético preciso son esenciales para optimizar el seguimiento clínico y favorecer el acceso a futuros ensayos terapéuticos.
Palabras clave: Charcot-Marie-Tooth infantil, neuropatía hereditaria motora y sensitiva, debilidad muscular distal
