Reconocimiento del patrón clínico-electroencefalográfico por variantes patogénicas en SCN2A, SCN8A, KCNQ2 y KCNQ3
Las epilepsias genéticas del período neonatal y de la primera infancia exigen decisiones rápidas: la ventana terapéutica es estrecha y muchas crisis son predominantemente electrográficas. El electroencefalograma de amplitud integrada (aEEG) se usa en la UCI neonatal como tamizaje continuo; su rendimiento mejora cuando se confirma y caracteriza con electroencefalograma convencional multicanal (EEG regular; en este manuscrito, rEEG, y se reserva el término “EEG continuo” para monitorización prolongada, cEEG). En canalopatías por KCNQ2/KCNQ3 y SCN2A se ha descrito una secuencia ictal característica en el aEEG (breve atenuación/descenso inicial, ascenso rápido y depresión posictal) con correlato reproducible en el rEEG/cEEG. Reconocer esta “firma” puede acelerar el pedido de genética rápida y, cuando sea clínicamente apropiado, orientar el uso precoz de bloqueadores de canales de sodio, evitando politerapia ineficaz. SCN8A muestra mayor heterogeneidad y no posee una firma única; aun así, la combinación de resonancia magnética normal, alta carga de crisis (especialmente tónico-clónicas bilaterales) y EEG progresivamente anormal debe elevar la sospecha. Esta revisión narrativa a reorganiza el marco práctico de reconocimiento electroclínico en SCN2A, SCN8A, KCNQ2 y KCNQ3, incorpora el espectro fenotípico, incluyendo SUDEP, y resume terapias dirigidas según el mecanismo patogénico y nuevas opciones terapéuticas emergentes en investigación.
Palabras clave: electroencefalograma, crisis epilépticas, recién nacido, infante, canalopatías, medicina de precisión
