Fenotipos de distrofia muscular congénita
Las distrofias musculares congénitas (DMC) constituyen un grupo clínico y genéticamente heterogéneo de trastornos neuromusculares hereditarios, caracterizados por debilidad muscular de inicio precoz y cambios distróficos en la biopsia muscular, con presentación al nacimiento o en los primeros meses de vida. Clásicamente definidas por hipotonía y retraso en el desarrollo motor, actualmente se reconocen como parte de un continuo fenotípico más amplio, con solapamiento con las distrofias musculares de cinturas y otras miopatías hereditarias. Las DMC son enfermedades progresivas, frecuentemente complicadas por contracturas articulares, deformidades espinales, insuficiencia respiratoria y, en determinados genotipos, afectación cardíaca. Aunque no existen tratamientos curativos, los avances en el diagnóstico molecular han mejorado la correlación genotipo-fenotipo y el manejo clínico. La identificación genética precisa es fundamental para orientar la vigilancia respiratoria y cardíaca, optimizar el abordaje multidisciplinario facilitar el acceso a terapias emergentes y a ensayos clínicos. Entre las DMC se incluyen la deficiencia de laminina α-2, los trastornos relacionados con colágeno VI, la miopatía relacionada con SEPN1, las laminopatías y los defectos de glicosilación del α-distroglicano, un subgrupo especialmente heterogéneo, a menudo asociado a afectación del sistema nervioso central y ocular.
Palabras clave: distrofias musculares congénitas, α-distroglicano, trastornos de la glicosilación, LAMA2, COL6
