Discinesias paroxísticas en pediatría: ruta diagnóstica y tratamiento

Discinesias paroxísticas en pediatría: ruta diagnóstica y tratamiento

Los trastornos del movimiento paroxísticos comprenden un grupo heterogéneo de entidades caracterizadas por episodios recurrentes y autolimitados de movimientos anormales. Se dividen principalmente en discinesias paroxísticas (PxD) y ataxias episódicas, y suelen comenzar en la infancia o adolescencia, con tendencia a mejorar en la adultez. La clasificación clínica más utilizada para PxD se basa en los desencadenantes e incluye la discinesia paroxística cinesigénica (PKD), la no cinesigénica (PNKD) y la inducida por ejercicio (PED). Existe una marcada superposición genotipo–fenotipo, lo que limita la utilidad de clasificaciones rígidas. El diagnóstico se basa en la anamnesis detallada y el uso de estudios genéticos. El tratamiento es fundamentalmente sintomático. El pronóstico suele ser favorable, aunque variable según la causa. y.

Palabras clave: discinesias paroxísticas, trastornos del movimiento, enfermedades genéticas

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