Distonía
La distonía es uno de los trastornos del movimiento hipercinético más frecuentes en la edad pediátrica constituye una causa significativa de discapacidad deterioro de la calidad de vida. Su reconocimiento temprano continúa siendo un desafío debido a la heterogeneidad clínica y etiológica, y a su frecuente confusión con otros trastornos motores o con cuadros neurológicos funcionales. En 2025 se publicó una actualización del consenso internacional sobre la definición y clasificación de la distonía, que mantiene una estructura basada en dos ejes: características clínicas (Eje I) y etiología y mecanismos patogénicos (Eje II). En pediatría, las distonías pueden ser de origen genético, adquirido, estructural funcional, destacándose la importancia de identificar causas tratables como las distonías sensibles a levodopa, la enfermedad de Wilson y la deficiencia de GLUT-1. La evaluación diagnóstica requiere una aproximación sistemática que incluya estudios de laboratorio orientados a etiologías reversibles, neuroimagen con resonancia magnética y pruebas genéticas en casos seleccionados. El tratamiento es individualizado y puede incluir abordajes farmacológicos, terapias focales con toxina botulínica y opciones quirúrgicas como la estimulación cerebral profunda en casos refractarios. El estado distónico representa la forma más grave de presentación y constituye una emergencia médica que requiere reconocimiento intervención precoz. Estas recomendaciones resumen un enfoque práctico y actualizado para el diagnóstico manejo de la distonía en niños.
Palabras clave: distonía, trastorno del movimiento, pediatría, tratamiento
