Distonías genéticas
La distonía es un trastorno del movimiento caracterizado por movimientos y/o posturas anormales, sostenidos o intermitentes, que suelen exacerbarse con la acción voluntaria y asociarse a fenómenos de desbordamiento muscular. La clasificación actual se estructura en dos ejes: uno clínico, que considera características como la edad de inicio y el patrón de distribución, otro etiológico, que integra causas genéticas, adquiridas y anatómicas. Las distonías genéticas constituyen un grupo amplio y heterogéneo, con inicio frecuente en la infancia o adolescencia, y pueden manifestarse como formas aisladas, combinadas o complejas. Entre las entidades más relevantes se incluyen las distonías asociadas a TOR1A, THAP1, GCH1, SGCE y KMT2B, cada una con características clínicas, genéticas y terapéuticas distintivas. El reconocimiento precoz de estas condiciones resulta fundamental, dado su impacto en el diagnóstico etiológico, el asesoramiento genético y la toma de decisiones terapéuticas, incluyendo el uso de tratamientos específicos y de terapias avanzadas como la estimulación cerebral profunda. El continuo avance en genética molecular ha permitido ampliar el espectro fenotípico conocido, subrayando la importancia de una aproximación diagnóstica integral para optimizar el manejo y el pronóstico de los pacientes con distonía.
Palabras clave: distonía, distonías genéticas, trastornos del movimiento
