Autismo – Variabilidad fenotípica
El autismo es un trastorno del neurodesarrollo de base neurobiológica cuya prevalencia es de 1 cada 31 personas con predomino en varones (3.8 a 1). Caracterizado por déficit en la cognición social y la comunicación, intereses restringidos y conductas estereotipadas, sumado a disfunciones sensoriales, esta condición acompañará a las personas a lo largo de toda la vida, con variaciones en su evolución. De acuerdo con las necesidades de apoyo se lo divide en niveles 1 (leve), 2 (moderado) y 3 (severo). Si bien la clasificación es clara, no identifica subtipos clínicos relacionados con la presencia de trastornos del neurodesarrollo, psiquiátricos, bases genéticas, entidades neurogenéticas y/o variaciones en su evolución. En este trabajo se analizan algunos fenotipos autistas frecuentemente observados, no descriptos en el DSM5-TR y se profundizará en cuatro específicos, recientemente definidos en la literatura, que muestran una correlación genotipo fenotipo. Siendo: 1. Autismo social y conductual, 2. Autismo mixto con retraso del desarrollo, 3. Autismo con desafíos moderados y 4. Autismo ampliamente afectado. En ellos se identificaron diferentes genes y momentos de expresión de los mismos, propiciando la idea de temporalidad pre y postnatal, que compromete la clínica y edad de diagnóstico. La identificación de diferentes fenotipos facilita la investigación y permite un correlato fenotipo/genotipo, definir perfiles clínicos y orientación terapéutica.
Palabras clave: autismo, subtipos autistas, genética, genotipo-fenotipo
