Manifestaciones cutáneas en las enfermedades metabólicas
Diagnosticar una enfermedad metabólica no es una tarea sencilla. Existen más de 2000 enfermedades metabólicas de las cuales un 70% presentan manifestaciones neurológicas. Los signos y síntomas de estas enfermedades neurometabólicas son muy variados y van desde los puramente neurológicos, bioquímicos, formas multisistémicas o que debutan simplemente con signos cutáneos. Las manifestaciones cutáneas en las enfermedades metabólicas pueden aparecer en el 10-12% como signo inicial o acompañar a otras manifestaciones neurológicas o sistémicas. Identificar estos signos cutáneos puede ayudar al médico clínico para orientar la sospecha, facilitar el diagnóstico, o identificar complicaciones o efectos secundarios del tratamiento. Las principales manifestaciones cutáneas en las enfermedades neurometabólicas se pueden agrupar en lesiones vasculares, ictiosis, lesiones cutáneas papulares y nodulares, alteraciones de la pigmentación, fotosensibilidad, laxitud cutánea y afectación del pelo. Hemos resumido en este artículo los signos cutáneos más comunes en las enfermedades metabólicas, la orientación diagnóstica y las opciones terapéuticas.
Palabras clave: enfermedades metabólicas, afectación cutánea, anomalías del pelo, orientación diagnóstica, opciones terapéuticas
