Enfermedades neuromusculares en pediatría con tratamientos específicos
Este artículo ofrece una visión general de las enfermedades neuromusculares en la infancia, dirigido a neurólogos pediátricos, con énfasis en aquellas que disponen de tratamientos específicos. Se destaca la atrofia muscular espinal (AME), donde terapias modificadoras de la enfermedad han cambiado de forma significativa la historia natural. A continuación, se abordan los síndromes miasténicos congénitos, subrayando la importancia del diagnóstico genético para elegir el tratamiento. En el campo de las distrofias musculares, se comentan los avances en la distrofia muscular de Duchenne. Las miopatías mitocondriales también se revisan, mencionando el uso de nucleósidos en el tratamiento del déficit de timidina quinasa 2. La enfermedad de Pompe se aborda por la disponibilidad de terapia de reemplazo enzimático y finalmente se comentan algunas miopatías metabólicas tratables, como las deficiencias del transportador de riboflavina. Esta revisión tiene como objetivo fomentar el diagnóstico precoz y el manejo personalizado de los trastornos neuromusculares, destacando el impacto de las terapias dirigidas en la mejora del pronóstico de estas enfermedades en la edad pediátrica.
Palabras clave: enfermedades neuromusculares, tratamientos modificadores, atrofia muscular espinal, síndromes miasténicos congénitos, miopatías
