Neurofibromatosis: Avances en el diagnóstico y tratamiento
La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una enfermedad genéticamente determinada, de herencia autosómica dominante, de penetrancia completa y expresión clínica variable. Se caracteriza por presentar máculas café con leche, efélides, nódulos de Lisch, neurofibromas, neurofibromas plexiformes (NFP) y predisposición a tumores. Desde el aspecto neurológico puede presentar migraña, convulsiones, vasculopatía, trastornos del aprendizaje, entre otros. Su diagnóstico se realiza mediante el cumplimiento de criterios clínicos que hoy en día incluyen criterios genéticos y nuevos criterios oftalmológicos. Si bien la gran heterogeneidad clínica y genética de esta enfermedad dificulta la correlación genotipo-fenotipo, recientes estudios han revelado un número limitado de correlaciones genotipo-fenotipo lo cual ha mejorado la comprensión de esta enfermedad y han favorecido el desarrollo de tratamientos de precisión (inhibidores de la vía MEK), que han contribuido a mejorar la calidad de vida de estos niños. El enfoque multidisciplinario es crucial para proporcionar una atención apropiada. La detección temprana de las complicaciones neurológicas y oncológicas ayuda al manejo de los síntomas de forma oportuna.
Palabras clave: neurofibromatosis 1, inhibidores MEK, genotipo-fenotipo, diagnóstico
