Enfermedades metabólicas por alteración de los transportadores
Las enfermedades metabólicas por alteración de los transportadores son trastornos hereditarios causados por defectos en las proteínas transportadoras de membrana. Estas proteínas permiten el paso de nutrientes, iones u otras moléculas a través de las membranas celulares. Cuando fallan, la sustancia no entra a la célula, no se reabsorbe o no se distribuye correctamente, aunque esté presente en cantidades normales. El metabolismo intracelular es normal, el problema radica en el movimiento de la molécula Debidas a mutaciones en genes que codifican los transportadores y alteran la absorción intestinal (enfermedad de Menkes), reabsorción renal (cistinuria ) o el paso a tejidos específicos como cerebro ( déficit transportador glucosa tipo I ) , músculo ( déficit trasportador de carnitina mitocondrial) o hígado (enfermedad de Wilson). Generalmente se trata de enfermedades hereditarias autosómicas recesivas y con manifestaciones clínicas muy variadas como convulsiones, retraso, trastorno del desarrollo intelectual, autismo o trastornos del movimiento. En el texto hemos revisado algunas de las enfermedades más comunes y de interés para el neuropediatra. Muchas de estas enfermedades disponen de un diagnóstico precoz bioquímico o molecular y de opciones terapéuticas que permiten mejorar el pronóstico.
Palabras clave: enfermedades metabólicas, defectos de los transportadores, carnitina, biotina, riboflavina, creatina
