La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) pediátrica constituye un grupo heterogéneo de neuropatías hereditarias del sistema nervioso periférico que se manifiestan durante la infancia o adolescencia.

Las distrofias musculares congénitas (DMC) constituyen un grupo clínico y genéticamente heterogéneo de trastornos neuromusculares hereditarios, caracterizados por debilidad muscular de inicio precoz y cambios distróficos en la biopsia muscular, con presentación al nacimiento o en

El síndrome de Guillain-Barré (GBS) es una polirradiculoneuropatía inflamatoria aguda caracterizada típicamente por un curso monofásico y progresión rápida de la debilidad.

Las enfermedades metabólicas por alteración de los transportadores son trastornos hereditarios causados por defectos en las proteínas transportadoras de membrana.

Los trastornos del movimiento paroxísticos comprenden un grupo heterogéneo de entidades caracterizadas por episodios recurrentes y autolimitados de movimientos anormales.

La distonía es una causa importante de morbilidad discapacidad en niños. El tratamiento se orienta a mejorar la función, reducir el dolor y la discapacidad, y mejorar la calidad de vida del niño.